表观遗传学是对影响基因活性和表达的可遗传表型变化的研究，这些变化不涉及 DNA 序列的改变，目前，DNA 甲基化是研究最广泛和表征最充分的表观遗传修饰之一，其他主要修饰包括染色质重塑、组蛋白修饰和非编码 RNA 机制，表观遗传修饰在发育、分化和疾病进展中发挥重要作用，例如各种癌症、智力低下相关疾病、免疫疾病、神经精神疾病和儿科疾病。