Amyotrophic Lateral Sclerosis
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种致命的成人发作性神经退行性疾病,其特征是上、下运动神经元的逐渐丧失功能, ALS的主要临床表现是肌肉无力和萎缩,因此影响言语、吞咽和运动,呼吸衰竭是通常在诊断后3-5年内死亡的最常见原因,尽管病因尚不清楚,但最近的研究已经确定了与该疾病相关的几种基因,包括SOD1,TARDBP,FUS,C9orf72,C21orf2和最近的NEK1。 
 

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